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台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查资料分析 |
郑新灵, 叶少燕, 祝莎莎, 许鹿舫, 罗丽丹, 季燕
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台州市妇女儿童医院,浙江 台州 318000 |
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摘要 目的 了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据。方法 采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查。采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访。描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果。结果 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36%。其中可疑G6PD缺乏症病例1 972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1 900例,召回率为96.35%;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰。本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P<0.05)。初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1 089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P<0.05)。初筛召回G6PD酶活性2.1~2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P<0.05)。G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01%;无胆红素脑病发生。结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异。
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关键词 :
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,
新生儿筛查,
检出率
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收稿日期: 2019-08-16
修回日期: 2019-09-10
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作者简介: 郑新灵,E-mail:zhengx1852@163.com |
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