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预防医学  2019, Vol. 31 Issue (11): 1169-1171    DOI: 10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2019.11.024
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染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因
戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌,蒋琦,罗晓珊,顾春健
湖州市妇幼保健院儿童康复科,浙江 湖州 313000
全文: PDF(386 KB)  
输出: BibTeX | EndNote (RIS)      
摘要 目的 采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法 选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因。结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52∶1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁。检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV。63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常。结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力。
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戚锋锋
沈学萍
梁友
潘黎明
盛红斌
蒋琦
罗晓珊
顾春健
关键词 染色体微阵列分析技术;智力低下;发育迟缓;拷贝数变异;染色体核型分析    
          出版日期: 2019-11-01
中图分类号:  R748  
基金资助:浙江省医药卫生科研基金项目(2017KY647)
通信作者: 顾春健,E-mail:guchunj@163.com   
作者简介: 戚锋锋,本科,副主任医师,主要从事儿童保健工作
引用本文:   
戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌,蒋琦,罗晓珊,顾春健. 染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因[J]. 预防医学, 2019, 31(11): 1169-1171.
链接本文:  
http://www.zjyfyxzz.com/CN/Y2019/V31/I11/1169
[1] 杨璞,桂宝恒,邬玲仟. 智力障碍的病因及诊断方法[J]. 中国当代儿科杂志,2015,17(6):543-548.
[2] 吴晔,姜玉武,王小竹,等. 不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测[J]. 中华儿科杂志,2007, 45(12):906-911.
[3] SCHAAF C P,WISZNIEWSKA J,BEAUDET A L. Copy number and SNP arrays in clinical diagnostics[J]. Annu Rev Genomics Hum Genet,2011,12:25-51.
[4] MILLER D T,ADAM M P,ARADHYA S,et al. Consensus statement:chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies[J]. Am J Hum Genet,2010,86(5):749-764.
[5] PERGOLIZZI R G,ERSTER S H,GOONEWARDENA P,et al. Detection of full fragile X mutation[J]. Lancet,1992,339(8788):271-272.
[6] ZHANG X,BAO X,ZHANG J,et al. Molecular characteristics of Chinese patients with Rett syndrome[J]. Eur J Med Genet,2012,55(12):677-681.
[7] 李一帆,邱文娟,叶军,等. 66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2014,31(6):703-707.
[8] MOESCHLER J B,SHEVELL M. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays[J]. Pediatrics,2014,134(3):e903-e918.
[9] COUTTON C,DIETERICH K,SATRE V,et al. Array-CGH in children with mild intellectual disability:a population-based study[J]. Eur J Pediatr,2015,174(1):75-83.
[10]BRADY P D,VERMEESCH J R.Genomic microarray:a technology overview[J]. Prenat Diagn, 2012, 32(4): 336-343.
[11]陈燕惠. 发育早期易被忽视的儿童发育障碍相关疾病[J].中国儿童保健杂志,2017,25(10):978-980.
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