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预防医学  2018, Vol. 30 Issue (5): 536-537,540    DOI: 10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2018.05.031
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3 293名新生儿耳聋基因突变位点分析
孟国民, 王虎良
海宁市妇幼保健院保健部,浙江 海宁 314400
全文: PDF(354 KB)  
输出: BibTeX | EndNote (RIS)      
摘要 目的 了解海宁市新生儿耳聋基因突变情况,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法 对2016年10月—2017年10月在海宁市妇幼保健院出生的新生儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA耳聋易感基因筛查,并随访基因突变新生儿的听力筛查结果和家族史情况。结果 共3 293名新生儿接受耳聋基因检测,检出耳聋基因突变144例,检出率为4.37%。GJB2基因杂合突变84例,检出率为2.55%,其中235del C杂合突变69例,检出率为2.10%;SLC26A4基因杂合突变42例,检出率为1.28%,其中IVS7-2A>G杂合突变33例,检出率为1.00%;12S rRNA基因均质或异质突变6例,检出率为0.18%;GJB3基因杂合突变11例,检出率为0.33%;同时具有2个基因突变携带者1例,检出率为0.03%。共随访到120例基因突变新生儿,失访率为16.67%,其中1例听力筛查未通过,15例有耳聋家族史。结论 海宁市新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。
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孟国民
王虎良
关键词 新生儿耳聋基因基因突变    
收稿日期: 2017-12-28      修回日期: 2018-02-06     
中图分类号:  R764.43  
  R440  
通信作者: 王虎良,E-mail:274643768@qq.com   
作者简介: 孟国民,本科,主治医师,主要从事妇幼保健工作
引用本文:   
孟国民, 王虎良. 3 293名新生儿耳聋基因突变位点分析[J]. 预防医学, 2018, 30(5): 536-537,540.
链接本文:  
http://www.zjyfyxzz.com/CN/Y2018/V30/I5/536
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