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预防医学  2019, Vol. 31 Issue (11): 1169-1171    DOI: 10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2019.11.024
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染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因
戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌,蒋琦,罗晓珊,顾春健
湖州市妇幼保健院儿童康复科,浙江 湖州 313000
全文: PDF(386 KB)  
输出: BibTeX | EndNote (RIS)      
摘要 目的 采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法 选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因。结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52∶1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁。检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV。63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常。结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力。
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戚锋锋
沈学萍
梁友
潘黎明
盛红斌
蒋琦
罗晓珊
顾春健
关键词 染色体微阵列分析技术;智力低下;发育迟缓;拷贝数变异;染色体核型分析    
     出版日期: 2019-11-01
ZTFLH:  R748  
基金资助:浙江省医药卫生科研基金项目(2017KY647)
通信作者: 顾春健,E-mail:guchunj@163.com   
作者简介: 戚锋锋,本科,副主任医师,主要从事儿童保健工作
引用本文:   
戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌,蒋琦,罗晓珊,顾春健. 染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因[J]. 预防医学, 2019, 31(11): 1169-1171.
链接本文:  
http://www.zjyfyxzz.com/CN/Y2019/V31/I11/1169
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