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预防医学  2017, Vol. 29 Issue (2): 202-205    DOI: 10.19485/j.cnki.issn1007-0931.2017.02.029
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原因不明复发性流产患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变分析
张建军,曾艳
绍兴市妇幼保健院,浙江绍兴312000
全文: PDF(614 KB)  
输出: BibTeX | EndNote (RIS)      
摘要 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法 采用聚合酶链反应和基因测序方法,对50例原因不明复发性流产患者(URSA组)与10名正常育龄妇女(对照组)进行MTHFR基因全外显子测序,分析不同位点突变与URSA的关系。结果 测序结果显示,MTHFR基因突变出现在1、4、6、7、10和11号外显子中。除rs1801133和rs1801131两个常见突变外,还检出rs4846051、rs2066462、rs2066470、rs2274976以及在NCBI数据库中尚无突变信息的A1640C突变。两组MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但rs1801133位点的TT基因型仅存在于URSA组。结论 URSA患者与正常人群MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义。
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张建军
曾艳
关键词 原因不明复发性流产亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变    
收稿日期: 2016-04-16      出版日期: 2017-11-21
ZTFLH:  R714.21  
基金资助:绍兴市一般科技项目——公益性技术应用研究计划 (2014B70056)
通信作者: 曾艳,E-mail:2560336019@qq.com   
作者简介: 张建军,本科,主任技师,主要从事临床检验工作
引用本文:   
张建军,曾艳. 原因不明复发性流产患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变分析[J]. 预防医学, 2017, 29(2): 202-205.
链接本文:  
http://www.zjyfyxzz.com/CN/Y2017/V29/I2/202
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