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预防医学  2017, Vol. 29 Issue (4): 414-416    DOI: 10.19485/j.cnki.issn1007-0931.2017.04.027
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湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析
蒋琦,邓庆先,文革生,沈国松,顾春健
湖州市妇幼保健院,浙江湖州 313000
全文: PDF(671 KB)  
输出: BibTeX | EndNote (RIS)      
摘要 目的 分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据。方法 应用飞行时间质谱技术,对2014年2月—2016年4月在湖州市妇幼保健院出生的7 503名汉族新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的20个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率。结果 7 503名新生儿中基因筛查阳性374例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因突变 211例(2.81%); SLC26A4基因突变116例(1.55%); GJB3基因突变39例(0.52%);线粒体12SrRNA基因突变8例(0.11%)。GJB2基因突变频率最高的位点为235delC,其次为299_300delAT和176_191del16;SLC26A4基因突变频率最高的位点为IVS7-2A>G,高于该基因其他位点;GJB3基因突变频率最高的位点为547G>A,其次为538C>T;线粒体 12S rRNA基因主要在1555A>G位点突变。结论 湖州地区汉族新生儿耳聋相关致病基因突变率最高的是GJB2,其次为SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA基因。
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蒋琦
邓庆先
文革生
沈国松
顾春健
关键词 听力障碍GJB2SLC26A4GJB3线粒体12SrRNA新生儿    
          出版日期: 2017-04-15
中图分类号:  R764.43  
基金资助:湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目(2014GYB16)
作者简介: 蒋琦,本科,副主任医师,主要从事新生儿临床与保健工作
通信作者: 顾春健,E-mail:812260212@qq.com   
引用本文:   
蒋琦, 邓庆先, 文革生, 沈国松, 顾春健. 湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析[J]. 预防医学, 2017, 29(4): 414-416.
链接本文:  
http://www.zjyfyxzz.com/CN/Y2017/V29/I4/414
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